Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičná choroba, při níž je z pokolení na pokolení přenášena změna genetické informace způsobující vysokou hladinu cholesterolu v krvi (viz obrázek). Slovo familiární znamená, že se onemocnění vyskytuje v rámci rodiny. Obvykle je možné nemoc zpětně vystopovat v několika generacích. Pojem hypercholesterolémie pak označuje vysokou hladinu cholesterolu v krvi. Při familiární hypercholesterolémii je zvýšena především hladina LDL-cholesterolu. LDL cholesterol koluje v krevním řečišti a přenáší cholesterol mezi jednotlivými buňkami Vašeho těla.
Familiární hypercholesterolémie je jednou z nejčastějších dědičných poruch. Celosvětově je nositelem genetické změny 1 osoba z 500. Trpí-li jeden z rodičů FH, je 50% pravděpodobnost, že touto chorobou onemocní i jejich syn nebo dcera.
Podezření na FH vzniká u pacientů, u kterých se kardiovaskulární onemocnění vyvine předčasně (často v raném věku), přičemž současně mají zvýšenou hladinu cholesterolu v krvi. Lipidový profil by se měl vyšetřit i příbuzných pacienta s touto diagnozou.
Zdroj: Familiární hypercholesterolémie. Dr. Leiv Ose.
Existují i jisté tělesné příznaky, které mohou vyvolat podezření na familiární hypercholesterolémii. Patří sem například zduření šlach v oblasti paty a rukou (šlachové xantomy) nebo xanthelasmata (žluté skvrny) v oblasti očních víček . Bělavé nahromadění cholesterolu ve tvaru oblouk u lze rovněž pozorovat na okraji duhovky.
